Down Sindromeari buruzko VI. Mundu Biltzarra egin da joan den asteburuan Madrilen. Biltzar horretan ia bi mila aditu elkartu dira azken urteotan irregulartasun kromosomiko horren inguruan izan diren aurrerapausoak aztertzeko. Anomalia hori pairatzen duten pertsonen bizimodua ahalik eta gehien hobetzeko eta sindromea sendatzeko bideak bilatzen lan egiten dutenek izan dute zertaz solastu egunotan. Kontuan hartu behar da Down Sindromeari buruzko azken bilera zientifikoa orain dela lau urte egin zela Orlandon (EEBB).

Down Sindromea zer den deskribatzen hasi zirenetik ehun urte baino gehiago pasatu dira, baina, hala eta guztiz ere, oraindik ez da aurkitu sendatzeko biderik. Nolanahi ere, aurrerapenak handiak izan dira, eta azken hamar urteotan sindromearen inguruko gauza asko jakin dira.

Baina zerk eragiten du Down Sindromea? Gorputzeko zeluletan soberan dagoen kromosoma batek hain zuzen ere. Giza gorputzean 10 bilioi zelula ditugu, eta zelula bakoitzaren muinean 46 kromosoma biltzen dira, 23 bikote alegia. 21. parean bi kromosoma egon ordez hiru daudenean (beraz, 47 kromosoma daudenean) sortzen da Down sindromea.

Adituek oraindik ez dakite zergatik gertatzen den zeluletan irregulartasun hori. Ama zenbat eta helduagoa izan, haurrak Down sindromea izateko aukera gehiago izango ditu (hala erakusten dute datuek) baina harreman hori ez dago oraindik erabat argi. Esan bezala, amaren adinak eragina duela esateko datuak badaude. Munduan jaiotzen diren 700 umetatik batek izaten du anomalia hori, eta zenbat eta ama zaharragoa izan, orduan eta probabilitate gehiago izaten da jaioberriak sindromea izateko: amak 45 urtetik gora duen erditzeetan 40 haurretik batek izaten du.

Euskal herrian Down sindromedun zenbat lagun dagoen ez dakigu zehatz-mehatz. Peņalba Atzegi Gipuzkoako Atzeratuen Elkarteko kideak dioen bezala, "ez delako hain erraza izaten egoera hori onartzea". Gipuzkoan, esate baterako, Atzegik 600 bazkide ditu.

Trisomia 21k (21. zenbakiko bikotean hiru kromosoma izatea) atzerapen mentala eragiten du, baina pertsona batetik bestera alde handia egon daiteke. Hala, pertsona batzuek atzerapen oso txikia izaten dute, nahiz eta Down sindromearen azaleko ezaugarriak izan (altuera txikia, txinatar begiak, gorputz adar laburrak, ezpain txikiak).

Madrilgo biltzarrean down sindromearen inguruan izan diren aurrerapen medikoak aztertu dituzte, baina baita azken urteetan hezkuntza eta gizarte arloan izan diren aldaketak ere. Izan ere, azken arlo honetan oraindik egiteko asko dagoela diote adituek.

Atzerapen mentala izan arren, horrek ez du esan nahi pertsona horiek ezin dutenik ikasi. Aitzitik, Down sindromedunek ikas dezakete, nahiz eta motelago egin. Alde horretatik, haurrak ingurune normal batean hazi behar direla azpimarratzea da biltzarraren helburuetako bat.

AURRERAPAUSOAK ESPARRU GUZTIETAN

Azken urteotan Down Sindromedunen egoera nabarmen hobetu da, aurrerapenak ere asko izan direlako. Aurrerapauso horiek bai osasun arloan, bai gizarteari begira nabaritu dituzte trisomikoek. Kani Peņalba Atzegiko komunikazio arduradunak azaldu digunez, "gaur egun egiten zaien osasun jarraipenari esker, ikusmen arazoak antzematen dira. Haien ezaugarri bat kataratak dira, eta orain dela gutxira arte ez ziren antzematen. Pentsatzen genuen ezin zutela irakurri, eta ez da hala. Ikusteko arazoak dituzte, eta horregatik arazoak dituzte irakurtzeko".

Peņalbak adierazi duenez, metabolismo arazoak ere izaten dituzte, eta "horregatik ematen dute gizentxoak eta traketsak. Pastillatxo batekin metabolismoa ondo jartzeko aukera izaten da, eta hala hobeto hazten dira". Osasun arloan asko aurreratu da, eta ondorioz Down sindromedunen bizimoduak kalitate handiagoa du orain.

Baina aurrerapausoak ez dira osasun arloan bakarrik eman, gizartean ere izan dira aldaketa handiak. Gaur egun ez daude isolatuak, eta hainbat zerbitzu jaso ditzakete. Horren eraginez, askoz hobeto bizitzeko aukera dute, bizitzan ere bultzada bat dutelako. Lehen gurasoei esaten zitzaien haurrari jaten eman beharko ziotela eta kitto. Orain, aldiz, beste perspektiba eta helburu batzuk izan ditzakegu. "Jendeak haiekin bizitzen ikasi du eta onartu egiten ditu, eta horren eraginez haien bizitza askoz normalagoa da eta gainera bizitzeko poztasuna dute "adierazi du Peņalbak.

Aurrerapauso horien guztien adibideak egunero ikus ditzakegula uste du Atzegiko partaideak: "Down sindromedunak ikusten baditugu kalean, konturatuko gara orain askoz argalagoak eta altuagoak direla eta gehienek betaurrekoak erabiltzen dituztela". Horiek pauso garrantzitsuak dira, baina garrantzitsuagoa da Peņalbaren hitzetan "eskoletan integratzen doazela ikustea, kiroldegietara joatea, lagun artean barrezka ikustea eta abar. Bizitzaren kalitatea hobetzen doala erakusten duten adibideak dira".

Gaur egun Down Sindromedun haurrak txikitatik hasten dira eskolan beste haurrekin atera ikasten, eta hori garrantzitsua da haientzat, baina hori baino garrantzitsuagoa da famili giro ona izatea. Atzegiko partaideak dioenez, "gogorra da eta kosta egiten da egoera onartzea"

GAITASUNAK DESKUBRITU

Gaitasun intelektual txikiagoa izan arren, gaitasun emozional handia dute trisomikoek. Peņalbak dioenez, "eta deskubritu egin behar dugu hori gizarte zuzenagoa nahi badugu".

"Atzeratze mentala duen pertsona bat ikusten dugunean zein jarrera izaten dugun aztertu behar dugu, ea pertsona bat bezala ikusten dugun ala paternalismoz begiratzen dugun" dio Peņalbak, eta adibide garbi bat ere eman digu: "Zinemarako sarrerak erosteko itxaroten gaudenean, Down sindromedun bat aurrera pasatzen bada bere txanda itxaron gabe, esan egin behar zaio itxaron egin behar duela, besteok bezala. Hori da eskatzen dugun jarrera."

JAIOAURREKO DIAGNOSTIKOA

Gaur egun haurra jaio aurretik antzeman daiteke Down Sindromea eta baita kromosomekin lotuta dauden beste irregulartasun batzuek ere. Arlo horretan ere aurrerakada izugarria izan da azken urteotan. Orain dela 20 urte haurra jaiotzen zen unean egiten zen diagnostikoa, hau da, erditu ondoren jakiten zen umeak Down sindromea zuen ala ez; orain ostera, haurdunaldiaren lehen zatian egin daiteke, eta ziurtasun osoarekin gainera.

Dena den, esparru horretan egiteko asko dago oraindik. Gaur egun fetuaren inguruan dagoen likidoa ateratzen dute, eta likido horrek dituen zelulen kromosomak aztertzen dituzte Down Sindromea edo bestelako anomaliarik dagoen jakiteko. Bai horrek, bai beste teknika batek, abortu arrisku txiki bat dute, eta hori eragozteko beste teknika batzuk ari dira praktikan jartzen. Hala, odol analisi sinple batzuekin jakin ahal izango da laster Down Sindromea jasateko arriskua dagoen ala ez.

Down sindromearen diagnostikoa garaiz egiteak garrantzi handia duela deritzote adituek, haurdunaldiaren lehen zatian jakiten dutelako haurra nola jaioko den. Egoera zein den aldez aurretik jakitean, gurasoek aukera dute kontzientziatzeko.